Mục đích của cuốn sách chuyên khảo “Đột biến một số gen liên quan đến rối loạn sinh tổng hợp steroid hormone” gửi đến bạn đọc những kiến thức tổng hợp và chuyên sâu về các vấn đề liên quan đến quá trình sinh tổng hợp steroid hormone, các bệnh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp steroid hormone và các kết quả nghiên cứu về đột biến gen liên quan đến bệnh.

    Chương I đưa ra các thông tin cơ bản về quá trình sinh tổng hợp steroid hormone ở người, đồng thời giới thiệu khái quát các biểu hiện lâm sàng, hóa sinh của các bệnh do rối loạn sinh tổng hợp gây ra. Các phương pháp chẩn đoán lâm sàng, hóa sinh và di truyền phân tử hiện đại, đặc biệt nghiên cứu các biến đổi gen trong tế bào động vật cũng được giới thiệu tới bạn đọc.

    Chương II sẽ đi sâu phân tích nguyên nhân và biểu hiện của các dạng bệnh do rối loạn sinh tổng hợp steroid hormone gây ra. Trong chương này, từng dạng bệnh cụ thể với các biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền khác nhau được trình bày.

    Chương III, IV, V, VI trình bày tình hình nghiên cứu trên thế giới và trong nước về các đột biến trên gen CYP21A, CYP11B1, CYP11B2, HSD3B2, CYP17A1, STAR và POR  là nguyên nhân gây ra các rối loạn sinh tổng hợp steroid và được chứng minh qua các thí nghiệm trên in vivo và in vitro.

    Chương VII đề cập đến sự biểu hiện không rõ rệt của các bệnh rối loạn sinh tổng hợp steroid hormone. Trong chương VII, sẽ phân tích về các triệu chứng lâm sàng của các dạng bệnh khác nhau đồng thời cung cấp các thông tin di truyền quan trọng nhằm phân biệt các dạng bệnh này.

    Chương VIII giới thiệu các kết quả thu được từ các nghiên cứu trên bệnh nhân người Việt Nam về một dạng bệnh ít được chú ý đến trong các rối loạn sinh tổng hợp steroid hormone.

    Nội dung 8 chương trong cuốn sách chuyên khảo này sẽ cung cấp các thông tin cơ bản nhưng cũng hết sức đầy đủ về lĩnh vực nghiên cứu các gen liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa steroid hormone. Các thông tin trong cuốn sách sẽ giúp cho các nhà nghiên cứu, các bác sỹ lâm sàng, các chuyên gia tư vấn di truyền có được bức tranh tổng thể về bệnh, nguyên nhân sâu xa gây bệnh, đặc biệt do biến đổi gen gây ra và định hướng điều trị chính xác. Ngoài ra, cuốn sách cũng là tài liệu tham khảo hữu ích trong giảng dạy và đào tạo tại các trường đại học và viện nghiên cứu tại Việt Nam.